Bài 21: Di truyền y học

Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Gợi ý trả lời bài 2

Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)

Cơ chế phát sinh hội chứng Đao:

• Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao

Gợi ý trả lời bài 3

Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cặp NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen → việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 → sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 1 hay 2 là nghiêm trọng → có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.

Gợi ý trả lời bài 4

Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Đó là các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà đầu gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm dẫn đến tăng tốc độ phân bào sinh ra khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được dẫn đến ung thư.

   - Đột biến gen → gen đột biến hoạt động mạnh mẽ → tăng sản phẩm → ung thư.

   - Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư.