Bài 4: Đột biến gen
1.Khái niệm và các dạng đột biến gen
- Khái niệm đột biến gen
– Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
– Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
- Các dạng đột biến gen
- Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit
| Dạng đột biến | Khái niệm | Hậu quả |
| Thay thế 1 cặp nu | Một cặp nu trong gen được thay thế bằng một cặp nu khác. | Làm thay đổi trình tự aa trong Pr → thay đổi chức năng Pr |
| Thêm hoặc mất 1 cặp nu | Đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nu trong gen. | Mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự các aa trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của Pr |
2.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Nguyên nhân phát sinh đột biến gen
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)
b. Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
- Sai hỏng ngẫu nhiên
- Ví dụ: Liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin
- Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột biến gen
c. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
- Hậu quả của đột biến gen
- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định
- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể
- Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
– Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
+ Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
– Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóa